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FIBROSIS QUÍSTICA

El nombre Fibrosis Quística, hace referencia a los procesos característicos de cicatrización (fibrosis) y formación de quistes dentro del páncreas, Se trata de una enfermedad descrita por primera vez alrededor del año 1930. Enfermedad históricamente también conocida como Mucoviscidosis (proveniente del latín muccus, “moco”, y viscōsus “pegajoso”).

La Fibrosis Quística (Mucoviscidosis), es una enfermedad genética hereditaria autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estos órganos. Es un tipo de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes.

La Fibrosis Quística (FQ), se produce por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Esta proteína interviene en el paso del cloruro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco. La enfermedad se desarrolla cuando ninguno de los dos alelos es funcional. Se han descrito más de 1.500 mutaciones para esta enfermedad, la mayoría de ellas son pequeñas delecciones o mutaciones puntuales; menos del 1% se deben a mutaciones en el promotor o a reorganizaciones cromosómicas.

La FQ afecta a múltiples órganos y sistemas, originando secreciones anómalas y espesas de las glándulas exocrinas. La principal causa de morbilidad y mortalidad es la afectación pulmonar, causante del 95% de los fallecimientos, sobre todo por infecciones repetidas y originadas por obstrucción bronquial debida a la secreción de mucosidad muy espesa. Otros órganos afectados son el páncreas y especialmente en los varones el sistema reproductivo.

Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la raza caucásica, con una incidencia en dicha población de aproximadamente 1/5.000 nacidos vivos. Se calcula que 1 de cada 25 personas de ascendencia europea es portadora de un alelo no funcional.

Los enfermos presentan una alta concentración de sal (NaC1) en el sudor, lo que permite llegar al diagnóstico mediante su análisis realizando el test del sudor. También mediante pruebas genéticas prenatales y/o neonatales.

Se trata de una enfermedad de tipo evolutivo con una esperanza de vida limitada y que a día de hoy, no tiene curación.

El diagnostico precoz puede prolongar la esperanza de vida de las persona con Fibrosis Quística y mejorar la calidad de vida de la misma. Se trata de una técnica sencilla. Normalmente se denomina Cribado Neonatal.

En los últimos años se vienen presentando significativos avances en el conocimiento de la enfermedad y el desarrollo de nuevos productos que facilitan su tratamiento. Aún así, sigue siendo una patología sin curación. Cuando la enfermedad alcanza estadios y complicaciones muy avanzadas, existe la posibilidad de trasplante pulmonar y/ hepático.

El tratamiento de la Fibrosis Quística, se basa en tres pilares fundamentales:

  • Nutrición adecuada
  • Medicamentos (antibióticos, inhaladores, antiinflamatorios, entre otros).
  • Fisioterapia (ejercicio físico, práctica de algún deporte).

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