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ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son enfermedades genéticas, autosómicas, recesivas caracterizadas por el cúmulo de sustancias tóxicas producido habitualmente por un defecto enzimático. La alteración en un gen produce un defecto enzimático, que conduce a las alteraciones bioquímicas características y a un fenotipo desadaptativo. Hoy se reconocen condiciones dentro del grupo de los EIM donde puede fallar un transportador o modificadores post transcripcionales de la expresión génica. Su relevancia dentro del grupo de las Enfermedades Poco Frecuentes (Raras), es que ya son consideradas un conjunto de patologías tratables y particularmente beneficiadas por las leyes sanitarias para su tratamiento con productos especiales y con los denominados medicamentos huérfanos, permitiendo así, el acceso a terapias seguras y eficaces para tratar sus síntomas y la causa que las produce. Su diagnóstico, se debe sospechar clínicamente ante ciertos patrones de signos y síntomas, además de sencillas analíticas de laboratorio, normalmente disponibles en todos aquellos hospitales que han especializado sus Unidades de Referencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estas patologías. El tratamiento de este tipo enfermedades, debe ser instaurado oportunamente para evitar el desarrollo de secuelas irreparables. La existencia de Programas de Screening (tamizaje) Neonatal es la aproximación diagnóstica ideal para llegar precozmente al diagnóstico.

Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) se manifiestan en la edad pediátrica, desde las primeras horas de vida y hasta la adolescencia o edad adulta con signos y síntomas similares a otras patologías. No reconocerlos, conduce a secuelas como desnutrición severa, convulsiones, discapacidad intelectual e incluso la muerte. La prevención de estas secuelas con un diagnóstico oportuno es el desafío al que se enfrentan los pediatras.

Algunos de los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) más comúnmente conocidos, son aquellos que afectan directamente el metabolismo de algunos aminoácidos, tales como:

PKU (Fenilcetonuria)

La PKU (Fenilcetonuria), proviene del inglés: PhenylKetonUria (PKU).

Se trata de un trastorno del metabolismo por el cual un organismo no consigue metabolizar adecuadamente un aminoácido específico debido a la ausencia o la deficiencia de la Fenilalanina Hidroxilasa, enzima responsable de facilitar el paso de la Fenilalanina a Tirosina. La Fenilalanina, al tener una actividad defectuosa, se acumula y resulta toxica para el sistema nervioso central, llegando a causar daños cerebrales irreversibles.

La PKU, es una enfermedad Genética, Autosómica Recesiva. Es decir: los padres son portadores de los genes defectuosos que al ser traspasados por ambos progenitores, la consecuencia es la expresión de la enfermedad en los descendientes.

Gracias al Screening (tamizaje) Neonatal, es fácilmente detectable en los recién nacidos y se estima que 1 de cada 10.000 nacidos vivos puede presentar esta enfermedad clasificada como Error Innato del metabolismo de Aminoácidos.

Los primeros síntomas de la PKU, se manifiestan dentro de los pocos días después del nacimiento, se manifiesta mediante una elevación de la fenilalanina en sangre de hasta 30 veces superior a lo normal y por la excreción en orina de ácido fenilpirúvico.

Para prevenir el daño cerebral, el paciente debe ser tratado tempranamente y así evitar la acumulación del aminoácido Fenilalanina mediante una modificación de la conducta alimentaria a tiempo, entre otros. Solo de esta manera, se logrará un desarrollo completamente normal.

Normalmente, un paciente PKU detectado al nacer no presenta ningún rasgo ni anomalía distintivo cuando son tratados oportunamente. Pero aquellos PKU NO tratados, tienden a presentar cabellos claros, piel clara y muy sensible, ojos azules y baja estatura.

Cuando el paciente PKU sigue una dieta estrictamente restringida o limitada de proteínas de alto valor biológico (según el caso), su desenlace clínico es muy alentador. Pero si en contra, el inicio de su tratamiento se retrasa o si el cumplimiento y control de su dieta es deficiente, el paciente presentará daño cerebral irreversible, comprometiendo su futuro desarrollo normal.

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